Buenas tardes, profesora. Hoy voy a explicar el tema sobre las alteraciones congénitas o mutaciones cromosómicas, que son cambios en los cromosomas que pueden causar diferentes síndromes en las personas. En la ficha se muestran tres ejemplos: Síndrome de Turner, Síndrome de Down y Síndrome de Patau. A continuación, voy a describir cada uno. 🧬 1. Síndrome de Turner Tipo de mutación: Monosomía del cromosoma sexual X. Características: Afecta solo a mujeres. Tienen un solo cromosoma X en lugar de dos (es decir, 45 cromosomas en total). Suelen ser de baja estatura. No desarrollan características sexuales secundarias en la pubertad. Pueden tener cuello corto o ancho, y pecho ancho con pezones separados. Algunas presentan problemas cardíacos o de tiroides. 🧠 2. Síndrome de Down Tipo de mutación: Trisomía del cromosoma 21. Características: Tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (47 cromosomas en total). Presentan rostro redondeado y ojos rasgados hacia arriba. Tienen tono muscular bajo (hipotonía). Suelen tener desarrollo mental más lento. Son muy cariñosos, sociables y perseverantes. Pueden tener problemas cardíacos o respiratorios leves. 👶 3. Síndrome de Patau Tipo de mutación: Trisomía del cromosoma 13. Características: Tienen tres copias del cromosoma 13 (47 cromosomas). Presentan malformaciones graves en el cerebro, corazón y rostro. Pueden tener labio leporino o paladar hendido. Suelen tener polidactilia (más de cinco dedos). El desarrollo físico y mental es muy limitado. Lamentablemente, la mayoría no sobreviven más allá del primer año de vida. Gracias.
